pmp22基因跟dmd有什么区别

如何区分dmd和bmd基因检测

1全称不同：

DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchennemusculardystrophy)；

BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Beckermuscular
dystrophy)

2基因突变的差异：

基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5端和3端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Beckermuscular
dystrophy，BMD),以外显子51区域为高峰，中国人病例近80%的缺失突变发生在此区域

扩展资料：

二者的相同点：

一二者都系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤

二二者都是应用MLPA技术和基因内微卫星多态位点连锁分析技术对高风险胎儿进行产前基因诊断

三检测需要注意：

1不排除个别情况下绒毛羊水胎儿血混入母血或其他母体组织，导致误诊风险;

2经产前基因分析，可为临床提供有关dystrophin基因外显子缺失情况并供医生和夫妇作为是否继续妊娠参考，结果未发现异常不能绝对说明胎儿完全排除假性肥大型进行性肌营养不良;

3MLPA技术和连锁分析技术无法诊断由基因异常和其他原因引起的小儿智力障碍;

4一些单基因遗传病多基因遗传病线粒体病先天性胎儿致病微生物感染其他未被检测的疾病不在本实验检测范围

参考资料来源：百度百科-DMD和BMD产前基因检测

pmp22基因未见有明显明确缺失扩增是什么意思 DMD基因存在多种形式的突变，约70%是大片段缺失或重复剩余30%属于微小突变或点突变，所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数个碱基的突变需要做更详尽的基因检测才可能发现未见有明显明确缺失扩增就是指没有明显的片段缺失或重复望采纳

生物遗传问题

第一个是杂交，只要是两个亲本的基因型不同，就是杂交；

第二个，你要说它是杂交也说得过去，不过一般算是Dd自交

DD x dd 两个亲本都是纯合子，它们杂交后代基因型一定是Dd；

Dd x Dd 后代会出现性状分离，即 基因型比DD：Dd：dd=1:2:1

基因重组类型与重组类型的个体数有什么区别基因重组类型是指基因型与亲本不一样的个体例如亲本的基因型是YYRRyyrr那么只要基因型不是这两种的就是基因重组类型在F2中，基因型为YYRRyyrr的，各有一个，其他的都是基因重组类型，占14/16 或7/8
重组类型习惯上说的是表现型指的是和亲本的表现型不一样的个体例如亲本的表现型是黄色圆粒和绿色皱粒那么F2中出现的黄色皱粒绿色圆粒就是重组类型在F2中占3/8或5/8